L'abbreviazione riconosciuta a livello internazionale del termine inglese deossiribonucleico è DNA. Questo è composto da "de-oxy" (senza ossigeno), "ribo" (zucchero tipo ribosio) e "nucleic acid" (acido nucleico). Il termine DNA (acido desossiribonucleico), usato in passato nei Paesi di lingua tedesca, è oggi raramente utilizzato per evitare confusione con il Domain Name System (anche DNS) di Internet.

Decodifica del DNA

La struttura del DNA è stata scoperta nel 1953 dai biologi James Watson (1928-2025) e Francis Crick (1916-2004). Insieme a Maurice Wilkins (1916-2004), hanno ricevuto il Premio Nobel per la Medicina nel 1962.

La prima decodifica del DNA umano è avvenuta tra il 1990 e il 2003 nell'ambito del Progetto Genoma Umano (HGP), ma una sequenza completa è disponibile solo dal 2022, dopo che sono state decodificate con nuove tecnologie aree prima difficilmente accessibili, come i centromeri e i telomeri.

Umani e vite

Circa il 98-99% del DNA umano corrisponde a quello degli scimpanzé e circa il 99,9% a quello di altri esseri umani. La differenza genetica tra scimpanzé e oranghi è maggiore di quella tra scimpanzé ed esseri umani. Un europeo e un africano nero possono essere geneticamente più simili di due europei (ad esempio un siciliano e un norvegese). Il colore della pelle è solo un dettaglio insignificante. Pertanto, il termine "razza", che non è più rilevante nella scienza, è obsoleto. Questo vale anche per il colore delle bacche delle varietà di uva, che non è una caratteristica della specie. Il Pinot nero, il Pinot grigio e il Pinot bianco sono, a rigore, un'unica varietà (si veda la voce Pinot).

Circa la metà dei geni del genoma umano (vedi sotto) ha equivalenti funzionali negli animali e nelle piante, anche se le sequenze di DNA corrispondenti non sono identiche. Molti processi cellulari di base, come il metabolismo, la divisione cellulare, la riparazione del DNA e la biosintesi delle proteine, sono molto simili nell'uomo, negli animali e nelle piante. Le percentuali riportate nel grafico si basano sul confronto di marcatori del DNA selezionati; tuttavia, somiglianza non significa identità. Nelle piante, si intende la percentuale di geni funzionalmente simili.

Struttura del DNA

Il DNA è costituito da tre elementi chimici di base. Questi sono desossiribosio (un derivato dello zucchero ribosio, composto da cinque atomi di carbonio ), acido fosforico e quattro basi organiche, che insieme formano l'acido nucleico. Si tratta di una molecola a catena presente nei nuclei cellulari di tutti gli organismi vegetali, fungini e animali, compreso l'uomo. In quanto portatore di informazioni genetiche, funge per così dire da progetto per il controllo e il mantenimento di tutti i processi vitali biologici e viene ereditato dai genitori.

Dimensioni e posizione di conservazione

La lunghezza del DNA è di poco meno di due metri. Tuttavia, non si tratta di un unico filamento continuo, poiché il DNA è suddiviso in singoli cromosomi chiaramente delimitati. Poiché un essere umano è composto da circa 100 trilioni di cellule, la lunghezza totale del DNA in esso contenuto è di circa 150 miliardi di chilometri. Ciò corrisponde a circa mille volte la distanza tra la terra e il sole, pari a 150 milioni di chilometri. In ogni singola cellula, l'intero DNA si trova nel nucleo cellulare. Nelle piante, il nucleo cellulare è indicato con il numero 5 nel diagramma sottostante.

Doppia elica

Le singole sezioni di DNA sono strutturate in una forma elicoidale, nota anche come doppia elica (hélix = avvolgimento). Questa struttura può essere visualizzata come una lunghissima e sottile scala di corda. Questa struttura costituisce la base di tutti i cromosomi in forma spiralata e altamente condensata, in cui sono immagazzinate le informazioni genetiche. Il diagramma mostra una sezione molto piccola di un filamento di DNA con un numero relativamente basso di geni.

Coppie di basi

I due lati o aste della scala (filamenti) sono costituiti da molecole di fosfato e zucchero(desossiribosio) a cui sono attaccate le quattro basi adenina, guanina, citosina e timina. Due basi opposte sono chiamate coppie di basi. Una coppia di basi è la più piccola unità di informazione del DNA. Il collegamento delle coppie è il "gradino" della scala, per cui esistono solo due coppie diverse che si incastrano come una serratura e una chiave: A e T formano una coppia, mentre C e G formano l'altra. Se le molecole su un filamento risultano in una sezione di DNA "TAACGCCCTTA", allora questo risulta nella sequenza "ATTGGCGGGAAT" sul filamento opposto.

La "scala del DNA" è nota anche come "alfabeto genico", in cui la sequenza delle coppie di basi svolge un ruolo importante. Il codice genetico viene letto (decodificato) dalla cellula e le proteine vengono costruite sulla base delle informazioni in esso contenute. Le proteine sono costituite da aminoacidi collegati tra loro in una sequenza definita con precisione. Le singole proteine hanno ciascuna compiti specifici. La sequenza delle coppie di basi determina la composizione delle proteine e l'organizzazione dell'organismo in tutti i suoi dettagli.

I nucleotidi

Un gruppo fosfato e un'unità di zucchero formano la spina dorsale di una molecola (parte della banda blu). Insieme a una base, formano un nucleotide (ellissi rosse). Molti nucleotidi di questo tipo si combinano per formare la macromolecola del DNA. Oltre alla funzione di immagazzinare informazioni, gli acidi nucleici, considerati le "molecole chiave della vita", possono anche servire come trasmettitori di segnali o catalizzare (avviare) reazioni biochimiche.

I geni

Un gene è il termine generale per indicare una piccola sezione della catena del DNA. Ogni gene è responsabile di determinate funzioni in un organismo, da solo (monogenico) o in combinazione con altri (poligenico). Si tratta, ad esempio, del colore degli occhi, del gruppo sanguigno o dei tratti caratteriali nell'uomo, ma anche della formazione dei fiori, del colore degli acini, dell'altezza di crescita, della forma delle foglie o del tempo di maturazione nella vite.

Oltre al patrimonio genetico, anche l'ambiente svolge un ruolo importante nello sviluppo di un organismo. Non è chiaro se sia la genetica o i fattori ambientali ad avere un'influenza maggiore. Nella maggior parte dei casi c'è un'interazione: a volte prevale uno, a volte l'altro, a seconda del contesto e della fase di sviluppo.

RNA e mRNA

Un gene contiene le informazioni per la formazione di un RNA (acido ribonucleico) attraverso il processo di trascrizione (latino transcribere = trascrivere). In questo processo, un singolo gene viene trascritto dal DNA in modo che la cellula possa lavorare con esso. Si crea così un mRNA (RNA messaggero). Questo è un tipo di copia del gene che può lasciare il nucleo della cellula e viaggiare verso la fabbrica di proteine della cellula. Lì viene prodotta una proteina in base al progetto. A differenza del DNA, l'RNA non è presente come doppia elica, ma solo come singolo filamento. Contiene lo zucchero ribosio invece del desossiribosio e la base uracile invece della timina (basi nucleiche).

Il compito dell'RNA è quello di "leggere" le informazioni memorizzate nel DNA e di trasportarle in vari punti della cellula. Una funzione essenziale dell'RNA nella cellula è la conversione delle informazioni genetiche in proteine. Quando si costruisce una casa, il progetto potrebbe essere descritto come DNA e gli artigiani che ci lavorano come RNA. L'uomo ha circa 25.500 geni, mentre la pulce d'acqua ne ha 30.000 e il pesce polmonato dell'Africa occidentale addirittura 40.000. Non è quindi il numero di geni che conta, ma la loro regolazione, l'interconnessione e le interazioni tra di essi.

Allele

Un allele (variante genica) è il termine che indica una specifica variante di un gene (piccolo segmento di DNA) che si trova in uno specifico locus (posizione) di un cromosoma. Gli alleli sono responsabili di molte caratteristiche genetiche, come il colore, la crescita, la forma delle foglie, il tempo di maturazione o la resistenza alle malattie. Molti dei cosiddetti biomarcatori si basano su queste differenze alleliche. Gli alleli possono essere identici = omozigoti o diversi = eterozigoti. Negli organismi diploidi sono presenti a coppie, in quanto ogni cromosoma è presente due volte, una dalla madre e una dal padre (per maggiori informazioni su questo fenomeno si vedano le due parole chiave...